基因突变检测项目

检测基因

检测靶点

检测意义

ATP7B

exon 8

编码铜转运ATP酶，其异常与肝豆状核变性（Wilson's Disease）的发生有关

BCOR

exon15 internal tandem duplication

可见于肾透明细胞肉瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤

BRAF

exon 15

结直肠癌靶向治疗疗效预测；辅助鉴别Lynch综合征；甲状腺癌预后评估；特殊类型胶质瘤的鉴别诊断

CTNNB1

exon 3

辅助鉴别诊断韧带样纤维瘤病、卵巢微囊性间质瘤、胰腺实性假乳头性肿瘤、鼻腔鼻窦血管外皮细胞瘤、幼年鼻咽纤维血管瘤等肿瘤，突变者常表现为β-catenin蛋白的核定位信号

CYP2C19

CYP2C19*2, *3, *19

CYP2C19多态性有利于PPI类药物的药量选择，制定个体化用药方案

DICER1

exon 24-25

卵巢性索间质细胞肿瘤的鉴别诊断，中-低分化支持间质细胞瘤可见该突变

EGFR

exon 18-21

与酪氨酸激酶抑制剂治疗预测相关

FH

exon 1-10

辅助诊断延胡索酸水合酶（FH）缺陷型平滑肌瘤及肾细胞癌

FOXL2

C134W突变

卵巢性索间质细胞肿瘤的鉴别诊断，成人型粒层细胞瘤可见该突变

GNAS

exon 8、9

辅助鉴别诊断骨纤维结构不良

H3F3A

exon 1

辅助鉴别诊断骨巨细胞瘤

Helicobacter pylori

16S Rrna, 23S Rrna, PBP1, gyrA

抗幽门螺杆菌的药物选择

IDH1

exon 4

神经胶质瘤分子分型

IDH2

exon 4

神经胶质瘤分子分型

KIT

exon 9、11、13、14、17

辅助诊断胃肠间质瘤，与格列卫疗效预测相关

KRAS

exon 2-4

结直肠癌靶向治疗疗效预测；胰腺癌、肺或子宫内膜的粘液腺癌常有KRAS突变

LKB1/STK11

exon 1-9

PJ综合征及相关肿瘤的鉴别诊断

MED12

exon 2

子宫平滑肌瘤及乳腺纤维上皮性肿瘤常见该突变

NRAS

exon 2-4

结直肠癌靶向治疗疗效预测，特殊亚型甲状腺癌可有NRAS突变

PDGFRA

exon 12、18

辅助诊断胃肠间质瘤，与格列卫疗效预测相关

PIK3CA

exon 9、20

PI3K/Akt/mTOR信号通路靶向药物疗效预测

POLE

exon 9-14

子宫内膜癌分子分型、预后及治疗预测标志

TERT

启动子C228T & C250T突变

神经胶质瘤分子分型，甲状腺肿瘤预后评估

片段分析检测项目

检测项目

检测靶点

检测意义

STR基因分型

16个STR基因位点

葡萄胎等妊娠滋养细胞疾病的鉴别诊断和分子分型，生殖细胞肿瘤的鉴别诊断

淋巴瘤基因重排

Ig和TCR基因重排

辅助鉴别淋巴瘤和淋巴组织增生

微卫星不稳定性（MSI）

5个微卫星位点

(BAT-25,BAT-26, MONO-27,NR-21,NR-24)

Lynch综合征相关肿瘤的鉴别和免疫治疗疗效预测