北京大学第三医院神经内科以肌萎缩侧索硬化/运动神经元病(ALS/MND)为科室发展的特色专业,自上世纪八十年代由康德瑄教授创建三十多年来,经过樊东升教授为首的团队开创性研究,已取得了一系列的科研成果。
项目已建成了全国最大规模的ALS 诊疗/研究中心,在为广大患者提供更多就医机会的同时,也建成了全世界最大的单中心ALS临床数据库、患者登记注册队列(超过3000例)和生物样本库,揭示了中国运动神经元病患者不同于高加索人群患者的分子流行病学特征;充分发挥科室传统电生理研究的优势,原创性开发了系列用于临床早期诊断、鉴别诊断和病情评估的肌电图新技术,有关结果被收录于高等医学院校《神经病学》教科书及国内最新颁布的诊断标准;在国内首先建立了用于ALS患者早期认知障碍筛查的方法;建立了具有代表性的中国罕见病研究/诊疗中心、模式以及研究/诊疗人员培训体系,作为牵头单位发起和组织了亚太国家ALS国际联合研究项目。
科室于2012年入选国家临床重点专科建设项目,2017年联合组成了神经退行性疾病生物标志物研究及转化北京市重点实验室。团队廿年来多次获得国家自然科学基金(重点项目、面上项目、青年项目),国家科技重大专项,首都卫生行业发展科研专项、首都临床特色应用研究项目、北京市科技计划重大项目、北京市自然科学基金,卫生部临床重点项目,教育部博士点基金、新世纪优秀人才支持计划,北京大学跨学科项目等资金支持,累计获得经费两千余万。相关成果发表于国际知名学术期刊Nat Comm、JAMA Neurol、 Ann Neurol、Genome Med、JNNP等,先后获得2019年教育部自然科学奖二等奖,2009年教育部科学技术进步一等奖、2009年北京市科学技术奖三等奖、2008年中华医学科技奖三等奖、1995年卫生部科学进步奖三等奖等科技奖项表彰及国家领导人的高度评价。