目前我院已经申请并经过北京市卫生局的检查和批准，成为北京市产前诊断中心，将接受围产保健三级网络中各级医院的转诊。我院产科具备老中青三结合的完整的人才梯队，有博士生导师一名、教授两名、副教授一名、副主任医师一名、主治医师4名。拥有一大批博士和硕士。目前产科已经成为海淀区高危妊娠的转诊中心和技术后盾。

我院地处海淀区尤其是中关村的人口高密度区，年平均产科就诊量约20000人次。自80年代初，我科周羨梅和范蕴玉教授就对出生缺陷进行了临床和基础研究，设立妇产科遗传咨询门诊和产前咨询门诊，开展出生缺陷染色体核型分析。目前开展有常规产前检查门诊，妇产科遗传咨询门诊和产前咨询门诊，尤其是高危人群的筛查，包括唐氏综合症、先天畸形的筛查，同时开展产前超声检查和脐静脉穿刺、羊水穿刺染色体检查，以及在试管婴儿技术治疗过程中对有指征的病例进行胚胎活检后采用荧光原位杂交技术进行植入前遗传学诊断（PGD）。PGD技术可以进行通常意义的非整倍体和染色体异常异常的检测，还可以应用于X性连锁遗传疾病，以及一些单基因病的诊断。我院自1999年率先开始对应用试管婴儿技术的高危人群进行了PGD的研究。应用FISH技术成功地进行了性染色体异常的诊断。目前我们的PGD技术已经居于全国领先地位。2003年始在北京市首先开展了规范的产前检查中的早期妊娠胎儿NT检查项目进行唐氏综合征的筛查，目前正在积极准备开展CVS的遗传学检测。以杨孜教授领导的脂肪酸氧化缺陷的基础研究和临床研究正在深入开展，相关研究成果已经发表在国内和国际一流杂志，并多次参加国内外学术交流。

目前我院产前诊断中心开展的诊疗科目包括：通过专家门诊进行的产前咨询，定期举办孕妇学校，不定期发放有关优生知识的宣传资料；采用免疫测定进行唐氏综合症高危病人筛查；通过专门的产科B超检查（包括NT、及结构检查），羊水穿刺，胎儿脐静脉穿刺等进行常见的染色体疾病诊断，并将进一步开展分子遗传学研究；对采取试管婴儿技术治疗的患者必要时进行胚胎活检和胚胎植入前遗传学诊断（该技术已居于国内领先水平）。

北大三院 妇产科