我科儿童内分泌专业组可诊治各种儿童内分泌专业疾病,包括各种原因的生长迟缓及儿童身材矮小症(原发性生长激素缺乏症,继发性生长激素缺乏症,特纳综合征,先天性软骨发育不全,Bartter综合征,Prader-Willi综合征);各种性发育异常如中枢性性早熟,周围性性早熟,性发育落后,青春期月经异常等;儿童肥胖症,儿童糖尿病,高胰岛素血症,代谢综合征,各种遗传代谢病如先天性肾上腺皮质增生症,肾小管酸中毒,粘多糖病。
开展的常规诊疗技术包括:儿童生长迟缓(身材矮小)的常规诊断与治疗,诊断手段包括骨龄检测与评定、胰岛素、精氨酸生长激素激发试验,甲状腺功能、垂体薄层扫描,基因检测等;儿童青少年1型糖尿病强化胰岛素治疗。诊治了很多特殊病例,包括:原发性生长激素缺乏症,继发性生长激素缺乏症(垂体微腺瘤、脑外伤后,脑肿瘤术后,全身型类风湿等),先天性软骨发育不全,特纳综合征,肾小管酸中毒,Bartter综合征,Gitelman综合征,Prader-Willi综合征,Cockayne综合征,粘多糖贮积症,戊二酸尿症,垂体生长激素腺瘤(巨人症),中枢性尿崩症,中枢性性早熟,性发育落后,肾上腺皮质增生症,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减低症,联合垂体功能低下。
临床科研重点研究生长激素对各类矮小儿童的治疗效果及安全性;长效生长激素对生长激素缺乏症的治疗效果及安全性评估;骨龄评分法在儿童生长发育检查中的应用价值;妊娠合并糖尿病及糖尿病母亲对子代胰岛素敏感性的影响,包括新生儿期及婴幼儿期,胰岛素抵抗的分子机制,体外受精-胚胎移植对儿童生长发育及性发育的影响。并将部分特殊病例以疑难病研究、个案报导等方式在国内外核心期刊发表。基础研究重点为儿童生长发育及其机制研究:包括生长激素、胰岛素样生长因子-1和胰岛素在儿童生长发育中的作用,宫内发育迟缓的分子机制研究及小于胎龄儿的发育,包括宫内发育迟缓与胰岛素敏感性关系的研究,胰岛素信号传导在IUGR致胰岛素抵抗中的作用,宫内生长受限引起成人代谢综合征的表观遗传机制研究进展等。