编者按

不停奔波、反复挂号、各楼各层各科之间跑、甚至找不到病因......耗费很多时间，流程让人身心俱疲。这可能是患者到医院看病经常会有的痛感。

近年来，北医三院积极探索MDT（Multi-disciplinary Treatment），为开展先进医疗技术、高难度手术和疑难、罕见疾病诊疗提供有力支撑，使就医流程更精简、诊治效果更优化。

极重度贫血新生儿欣欣的治疗之路

与小欣欣第一次见面是他出生后的10分钟，与其他新生儿出生后粉嫩的肤色不同，欣欣出生后肤色非常苍白，并且颈部有一个囊状的肿物。两个问题摆在儿科团队面前：这个新生的宝宝有没有生命危险？是什么原因导致新生儿如此严重的贫血？

迅速稳定生命体征，机械通气呼吸机辅助保证良好的通气，开放静脉通路维持液体输注。以最快的速度完善血液化验检查，急诊检验科回报血常规危急值，欣欣的血红蛋白45g/L，仅仅是正常新生儿血红蛋白的1/3，结果提示，欣欣达到极重度贫血！

儿科韩彤妍主任迅速组织科内会诊。由于欣欣是在宫内发生的慢性贫血，在权衡治疗方案利弊后，团队决定采用新生儿特有的换血治疗方法。新生儿重症监护病房护理团队紧张而有序地准备着换血治疗的管路，医生团队与我院血库联系红细胞和血浆，经过2个多小时，换血治疗顺利完成，欣欣的血红蛋白升至104g/L，并且治疗过程过程中呼吸循环状况稳定。

就当大家认为，欣欣摆脱了贫血的困扰，可以正常成长发育时，意外出现了。欣欣经过换血治疗3周后，血红蛋白再次下降。到底是什么病因导致欣欣如此严重的贫血呢？

在积极救治的同时，儿科团队相继完善溶血、失血和红细胞生成减少等方面的病因检查，结合化验指标全面分析，最终锁定：导致欣欣极重度贫血的原因，是由于RPS19基因突变导致的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。

明确病因后，儿科为欣欣申请院内多学科会诊，血液内科、药剂科和生殖医学科医学遗传中心等专家为欣欣制定治疗方案，1岁内间断输血治疗，保证血红蛋白在70g/L以上，维持正常的生长发育速度，1岁后可加用激素治疗。

1年内，欣欣住了11次院，每间隔1个月就要住院输注1次悬浮红细胞，在医护团队的陪伴下，欣欣渐渐长大了，从襁褓中的小宝宝，到现在成为了会走路、会说话的小朋友。

在这1年中，儿童全面发育迟缓相关罕见病诊疗团队一直密切关注着欣欣的生长发育情况。

MDT团队介绍

团队介绍

儿童全面发育迟缓相关罕见病诊疗团队由儿科韩彤妍主任医师牵头，由儿科、生殖医学科、产科、放射科、超声医学科、心血管内科、眼科、耳鼻喉科、康复医学科等科室专家组成。

主要诊疗服务内容

1.年龄＜5岁 ；

2.经过适合年龄的评估量表评估，在≥2个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）发育落后于正常儿童。

欣欣在从新生儿病房出院后曾有腹泻的症状，身长和体重都在第3百分位以下。

韩彤妍带领儿童全面发育迟缓相关罕见病诊疗团队，针对欣欣的情况多次开展讨论，建议更换为高热卡奶粉，并且逐步指导辅食添加。

欣欣的腹泻症状逐渐好转，身长逐渐追赶到同年龄的25百分位，体重也追赶到同年龄的50百分位。欣欣的父母看着孩子一天天顺利长大，一次次度过难关，内心也充满了希望。

现在欣欣1岁了，在医生团队的指导下，开始了口服激素的治疗，经过1个月的激素治疗，血红蛋白和网织红细胞计数都在上升过程中。

未来，儿童全面发育迟缓相关罕见病诊疗团队还会继续密切随访，帮助欣欣茁壮成长！

本文选自“不凡的联手——多学科协作下的疑难危重与罕见病治疗之路”医患故事征集活动

作者：儿科 魏红玲、韩彤妍

海报：宣传中心 李樽彝

编辑：宣传中心 张轩烨