ARMS (Amplification Refractory Mutation System，扩增阻滞突变分析系统) 采用改良的实时荧光定量PCR技术，针对已知基因的突变位点设计相应的引物/探针进行检测。这些突变基因及位点大多与临床指南推荐的疾病靶向治疗、耐药预测或鉴别诊断密切相关。

图1. ARMS-PCR基本原理

图2. ARMS-PCR检测仪器

二、检测项目及意义

1.肺癌相关基因检测

肺癌是严重危害人类健康的常见恶性肿瘤之一，其中80-85%的肺癌为非小细胞肺癌（NSCLC）. NSCLC患者中存在多种基因突变，包括EGFR、KRAS、BRAF、HER2等突变以及ALK、ROS1基因融合。大量临床研究数据表明这些驱动基因突变状态是靶向药物治疗的重要依据，EGFR和KRAS突变状态可以指导临床靶向EGFR-TKIs用药；BRAF基因突变者可以从RAF抑制剂和MEK抑制剂的联合使用中获益；具有ALK和ROS1基因融合的肺癌患者可以从ALK/ROS1抑制剂中明显受益。

图3. 左图检出EGFR L858R突变，可使用TKIs靶向药；右图未检出突变。

2.结直肠癌相关基因检测

KRAS、NRAS、PIK3CA和BRAF基因的突变常见于多种恶性肿瘤，在结直肠癌患者中的总突变率可达50%以上。临床研究发现KRAS和BRAF基因突变的结直肠癌患者使用抗EGFR抗体药物治疗有效率降低，对结直肠癌患者进行这四种基因突变状态的分析，有助于临床靶向治疗药物的选择。

3.胶质瘤MGMT基因启动子甲基化检测

替莫唑胺作为新一代烷化剂，是目前临床胶质瘤化疗的一线药物。它的使用依赖于MGMT基因启动子发生甲基化。因此，MGMT基因启动子的甲基化可作为胶质瘤患者对替莫唑胺化疗敏感及预后好的预测指标。

4.CYP2C19基因分型

CYP2C19是CYP450家族中最重要的药物代谢酶之一，许多内源性底物、以及临床上大约2%的药物都由其催化代谢。CYP2C19基因野生型为CYP2C19*1/*1型，中国人群中较常见的等位基因型是CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17型，其中CYP2C19*2和3型为弱代谢型，CYP2C19*17型为强代谢型。研究发现CYP2C19可影响到氯吡格雷、奥美拉唑、地西泮、苯妥英钠等许多重要临床应用药物的代谢，因此检测该基因型可指导个体化用药。