神经遗传病专业组由刘小璇副主任医师负责建立,成立于2007年,主要致力于神经遗传性疾病相关的诊断和研究。收治来自全国各地的神经遗传病家系千余例,并建立了家族性肌萎缩侧索硬化症,腓骨肌萎缩症,遗传性痉挛性截瘫,脊髓小脑共济失调、肯尼迪病、肌营养不良等常见神经系统遗传性疾病的临床资料库和DNA标本库,目前遗传数据库中患者家系逾800例,约50%的患者已获基因确诊,其中包括少见遗传性疾病的诊断,如REFUSMS病,肾上腺脑白质营养不良,遗传性舞蹈病、家族性淀粉性周围神经病等。
腓骨肌萎缩症作为我科研究的重点,拥有目前北方最大的数据库,其中PMP22重复和缺失突变,GJB1,MFN2和MPZ点突变为四种最常见的致病突变,约占整体患者的51%,相对少见的突变和非常少见的突变占整体患者的14%,剩余35%为未确诊基因的患者。与清华大学和军科院研究所等展开广泛的科研合作,开展关于研发新发基因、发病机制的研究和治疗的探索。与康旭和精准等多家基因公司合作,制定关于腓骨肌萎缩症,遗传性痉挛性截瘫,运动神经元病的二代测序基因包,并对检测阴性的患者开展全外显子及全基因组测序分析。目前已搭建好腓骨肌萎缩症的电子病历平台,对所有患者进行定期随访,并牵头多家CMT研究中心,推进中国腓骨肌萎缩症患者的登记平台的建立。加强国际和国内间的学术交流与合作,探讨罕见病多医院合作模式的建立与发展。
神经遗传病的发展方兴未艾,技术的发展推动了诊断,治疗,基础研究等各个领域的不断突破,神经遗传病学组的组成人员呈梯队设计,分工明确,从病例的采集,抽血到临床资料的收集整理和入库,提取基因行二代测序分析,到生物学信息的读取和解释,肌电图的操作和解读,均由富有一定经验的人员承担,且根据各自不同的培养计划,在临床资料数据库的建立、分子生物学技术的学习和二代测序、全基因组测序的生物学分析方面、肌电图常规技术和新技术的掌握方面均可以得到学习和提高。其中中青年骨干有何及、刘晓鲁、马妍、黄骁、刘向一、赵晨等均在各自的领域做出突出的贡献。