科研工作：

1993 年毕业于北京医科大学医疗系；1993-1997 年在北京天坛医院神经内科工作；1997-2000年师从中日友好医院神经内科王国相教授取得神经病学硕士学位，开始从事神经遗传病临床诊疗和基因学研究；2001-2004 年师从中国协和医科大学基础医学研究所沈岩教授取得生化与分子生物学博士学位。2005 年赴日本东京大学附属病院神经内科研修，师从 Shoji Tsuji 教授开展多聚谷氨酰胺疾病发病机理研究。

2005 年与王国相教授共同建立中日友好医院“运动障碍与神经遗传病”专病门诊，重建并管理分子遗传学实验室，接诊来自全国各地疑难病/罕见病患者万余例，主要收诊病种包括遗传性共济失调、帕金森病/综合征、多系统萎缩、肌张力障碍、遗传性舞蹈病、遗传性痉挛性截瘫、遗传性周围神经病等。基于临床与分子遗传学实验室相结合的闭环模式，建立临床资料库和 DNA库，在国内率先开展神经遗传病动态突变常规检测，检测样本 6000 余例，开展遗传咨询，显著提高遗传病诊断水平，与国内同行合作，通过生殖干预阻断家系致病基因传递。2008 年开始基于线上和线下方式（博客、病友 QQ 群、好大夫在线、公众微信号、视频号、线下讲座义诊等），面向遗传性共济失调、帕金森病/肌张力障碍、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病等运动障碍与神经遗传病患者群体，开展医学知识普及、就医指导和心理疏导，与康复团队合作开展康复讲座和指导，长期支持中国罕见病患者社群建设，担任中国罕见病发展中心（CORD）医学顾问、共济失调病友组织医学顾问。

2015 年协调专业同道建立中文人类表型标准用语（CHPO）工作组，引入 HPO 连接临床表型与基因数据。

2018 年成立顾大夫工作室，立足医学与人文结合，迄今已组织 8 期“顾大夫沙龙”，21 期“顾大夫对话”，跨界连接临床、医学遗传、基因科技、互联网医疗、医疗信息化、药物研发和罕见病公益等相关方同道，促进各方相互了解与资源整合，在专业相关方和罕见病/遗传病患者群体获得广泛赞誉。

2021 年 6 月开始，与中华医学会杂志社中国临床案例成果数据库团队合作，组织每月一期线上“中国临床案例成果数据库罕见病病例报告会”，涵盖神经科、儿科、内分泌科、医学遗传与产前诊断科等多个方向交叉学科的知识、经验分享和交流讨论，一共组织 21 期。

学术兼职：

目前担任中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会常务委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长，北京医学会帕金森病与运动障碍分会常务委员，北京医学会遗传学分会委员，中华神经科杂志编委等。

获奖情况：

2021 年获得首届“金蜗牛奖”罕见病行业贡献奖。