新开项目:人类SLCOIBI和ApoE基因多态性检测

他汀类药物（statins）自从问世以来就成为世界上临床使用最为广泛的降脂药，该类药物对抑制心脑血管疾病也有显著作用。他汀类药物通过竞争性抑制HMG-CoA（三羟基三甲基戊二酰辅酶A）还原酶从而减少胆固醇的生物合成，进而达到降低血脂的作用。有机阴离子转运多肽（OATP1B1）参与多种药物的转运，在他汀类药物代谢中负责将血液中的药物转移至肝脏中直接发挥药效或代谢转化为有活性的物质，由定位在12号染色体上的SLCO1B1基因编码。研究表明SLCO1B1基因具有遗传多态性，其中388A>G、521T>C是两种常见的单核苷酸多态性，可以形成4种单倍型SLCO1B1*1a（388A-521T）、SLCO1B1*1b（388G-521T）、SLCO1B1*5（388A-521C）和SLCO1B1*15（388G-521C）。突变型SLCO1B1基因引起编码的OATP1B1转运蛋白活力减弱，表现为肝脏摄取药物能力降低，引起他汀类药物血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。载脂蛋白E（ApoE）通过多种途径参与机体的脂质代谢调节，是影响机体血脂水平的重要内在因素。ApoE多态性被认为是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因。人类ApoE基因定位于19号染色体上，有4个外显子和3个内含子，主要有两种单核苷酸多态性526C>T和388T>C，可以形成3种单倍型分别是ApoE3（388T-526C）、ApoE2（388T-526T）、ApoE4（388C-526C）。文献报道，ApoE4携带者患冠心病的风险要高40%，并且他汀类药物对ApoE4携带者疗效往往不佳或无疗效，而对ApoE2携带者的降脂作用最强。 本项目对人类SLCO1B1基因SLCO1B1*1b 388A>G、SLCO1B1*5 521T>C位点和ApoE基因ApoE2 526C>T、ApoE4 388T>C位点的多态性进行定性检测，可辅助医生对他汀类药物使用剂量、毒性反应及疗效进行预测。

收费标准：依据北京市医疗服务价格规定w0301010010分子生物学病理诊断（探针）120元/种。该检测使用8种探针分别检测4个基因多态位点的不同碱基，收费标准定为960元/人份。

新项目开展时间：2017年3月20日

标本采集：EDTA抗凝血2~3ml。

参考范围：基因分型。

接收标本时间：周一~周五8:00~16:00，周六、日8:00~12:00am，采集标本后尽快送检。

出报告时间：接到标本后一周出报告。

送检地点：门诊三层检验科

联系人:司文喆6215，郑佳佳33751